Definisi Penyakit Keturunan

Penyakit keturunan adalah suatu penyakit kelainan genetik yang diwariskan dari orangtua kepada anaknya secara genetis. Namun ada orangtua yang hanya bertindak sebagai pembawa sifat (carrier) saja dan penyakit ini baru muncul setelah dipicu oleh lingkungan dan gaya hidupnya. ada beberapa penyakit keturunan yang sangat serius karena bisa diturunkan pada generasi berikutnya. Orangtua yang memiliki gen penyakit turunan, sebaiknya segera memeriksakan anaknya.

Penyakit keturunan/ diwariskan ini dapat dibagi menjadi dua macam, iaitu:

1. Penyakit keturunan/ kelainan muncul semenjak lahir yang semata-mata karana faktor genetis. Kelaianan cacat yang disebabkan oleh faktor genetis, menimbulkan gangguan fungsional dan memerlukan tindakan rehabilitasi. Patokan bagi kelainan cacat bawaan adalah: bila terdapat cacat bawaan multipel, berat badan lahir rendah, keterlambatan pertumbuhan dalam kandungan, kepala kecil (mikrosefal), kelainan rajah tangan, dan retardasi mental.

2. Penyakit keturunan/ Kelainan yang muncul dapat setelah dewasa yang dipengaruhi oleh faktor genetis didukung oleh faktor lingkungan.

Faktor genetik atau faktor yang menyebabkan cacat pada bahan keturunan digolongkan menjadi 3, yaitu:

1. Gangguan kromosom. Ertinya Jumlah dan atau bentuk kromosom yan abnormal yang dapat dilihat dengan mikroskop cahaya. Kelaianan ini merupakan mutasi spontan.

2. Gangguan gen tunggal ( yang diwariskan secara hukum mendel), menunjukkan pada tiga pola; penurunan secara otosomal dominan dan resesif ( kelaianannya pada Autosom bukan pada kromosom penanda kelamin)

 sumber : http://jumridahusni.blogspot.com/2011/02/definisi-penyakit-keturunan.html

Apa itu Thalassemia?

Umumnya, terdapat tiga jenis sel dalam darah iaitu sel-sel darah merah, sel-sel darah putih dan sel-sel darah kuning (platelet). Talasemia merujuk kepada sekumpulan penyakit yang melibatkan sel-sel darah merah dan dibawa secara genetik atau bersifat keturunan/diwarisi.Khususnya, penyakit talasemia ini membabitkan hemoglobin yakni komponen sel darah merah yang berfungsi sebagai pembawa oksigen. 
Penyakit ini melibatkan bahagian globin (sama ada protein alfa atau beta) dari molekul hemoglobin tersebut.Jikalau badan kita tidak dapat menghasilkan dengan secukupnya salah satu daripada protein alfa atau beta, sel-sel darah merah kita tidak dapat berfungsi dengan betul lalu mengakibatkannya tidak berkemampuan untuk membawa oksigen yang secukupnya.
 Dalam penyakit talasemia, pengurangan hemoglobin (akibat daripada pengurangan pembentukan globin yang normal tadi), menyebabkan pengurangan sel-sel darah merah secara umumnya dan ini disebut, anemia.

Thalassemia Di Malaysia

5% atau 1 juta rakyat Malaysia dikenalpasti pembawa gen Thalassemia pada tahun 2006.
200 hingga 350 dari bayi yang lahir setiap tahun menghidap Thalassemia.
Jika tidak dirawat,kanak-kanak ini akan meninggal dunia pada usia 10-12 tahun.
Kementerian Kesihatan melancarkan kempen pencegahan Thalassemia menerusi ujian darah sejak awal 2006.

Jenis-jenis Thalassemia

 Terdapat dua jenis Thalassemia iaitu:

Thalassemia Minor : Thalassemia minor merujuk kepada mereka yang mempunyai kecacatan gen talassemia tetapi tidak menunjukkan tanda-tanda thalassemia atau pembawa.Kesan thalassemia mungkin hanya kelihatan setelah pesakit memasuki alam persekolahan.Kadangkala pesakit tiada simptom langsung dan penyakitnya hanya dikesan melalui ujian darah contohnya semasa mengandung.

Thalassemia Major : Thalassemia Major merujuk kepada mereka yang mempunyai baka thalassemia sepenuhnya dan menunjukkan tanda-tanda thalassemia.Pemindahan darah diperlukan tiga hingga empat minggu sekali untuk mengekalkan tahap HB yang optima.Penerimaan darah berterusan menyebabkan lebihan zat besi yang terkumpul di dalam badan.Lebihan zat besi ini boleh merosakkan jantung,hati dan pankreas yang mengakibatkan pesakit menemui ajal semasa remaja.

    sumber;http://www.slideshare.net/mfr1505/thalassemia-presentation

                http://snetestimoni.blogspot.com/2011/02/talasemia-bahasa-inggeris-thalassaemia.html

Kesan atau Simptom

Biasanya anak-anak pembawa Thalassemia kelihatan normal sewaktu dilahirkan.Bagaimanapun,mereka akan mulai mengalami masalah anemia yang serius apabila mencapai usia di antara 13 hingga 18 bulan.

1. Tubuh pucat, lemah dan gelisah.
2. Anemia yang serius boleh menyebabkan sukar bernafas.
3. Perut buncit disebabkan pembengkakan hati dan limpa.
4. Perubahan pembentukan tulang muka,pipi dan rahang yang tidak normal(tanda lewat)

 sumber;http://snetestimoni.blogspot.com/2011/02/talasemia-bahasa-inggeris-thalassaemia.html

Bagaimana Thalassemia berlaku dan cara ia diwarisi?

• SEKIRANYA kedua ibu bapa adalah pembawa,keadaan berikut boleh berlaku.

       25% kemunkinan anak berpenyakit thalassemia

       50% kemungkinan anak mereka adalah pembawa

       25% kemungkinan anak mereka adalah normal

http://www.google.com.my/imgres

                                                         sumber:http://www.slideshare.net/mfr1505/thalassemia-presentation

Bolehkah Talassemia Dicegah??

•  Pasangan yang ingin berumahtangga perlu lebih peka akan status kesihatan masing-masing.
• Ujian darah sebelum berkahwin dapat mengesan penyakit HIV dan penyakit lain seperti Talassemia.
• Jika kedua suami isteri menghidap Thalassemia,pakar genetik boleh memberikan kaunseling sebelum memulakan keluarga
• Jika isteri sudah mengandung,diagnosis pranatal boleh dilakukan untuk mengetahui sama ada janin di dalam kandungan terjejas.