Penyakit keturunan adalah suatu penyakit kelainan genetik yang diwariskan dari orangtua kepada anaknya secara genetis. Namun ada orangtua yang hanya bertindak sebagai pembawa sifat (carrier) saja dan penyakit ini baru muncul setelah dipicu oleh lingkungan dan gaya hidupnya. ada beberapa penyakit keturunan yang sangat serius karena bisa diturunkan pada generasi berikutnya. Orangtua yang memiliki gen penyakit turunan, sebaiknya segera memeriksakan anaknya.
Penyakit keturunan/ diwariskan ini dapat dibagi menjadi dua macam, iaitu:
1. Penyakit keturunan/ kelainan muncul semenjak lahir yang semata-mata karana faktor genetis. Kelaianan cacat yang disebabkan oleh faktor genetis, menimbulkan gangguan fungsional dan memerlukan tindakan rehabilitasi. Patokan bagi kelainan cacat bawaan adalah: bila terdapat cacat bawaan multipel, berat badan lahir rendah, keterlambatan pertumbuhan dalam kandungan, kepala kecil (mikrosefal), kelainan rajah tangan, dan retardasi mental.
2. Penyakit keturunan/ Kelainan yang muncul dapat setelah dewasa yang dipengaruhi oleh faktor genetis didukung oleh faktor lingkungan.
Faktor genetik atau faktor yang menyebabkan cacat pada bahan keturunan digolongkan menjadi 3, yaitu:
1. Gangguan kromosom. Ertinya Jumlah dan atau bentuk kromosom yan abnormal yang dapat dilihat dengan mikroskop cahaya. Kelaianan ini merupakan mutasi spontan.
2. Gangguan gen tunggal ( yang diwariskan secara hukum mendel), menunjukkan pada tiga pola; penurunan secara otosomal dominan dan resesif ( kelaianannya pada Autosom bukan pada kromosom penanda kelamin)
0 comments:
Post a Comment